Por Daniela Morano
17 Abril, 2017

Sus vidas cambiaron para siempre.

Jennifer y Chris Iaunnuzzi notaron que había algo distinto en su hija, Sydney, apenas nació. Desde pequeña, Sydney se demoraba en aprender ciertas cosas y tenía extrañas pataletas. A modo de broma, Chris llamó a un experto en genética que analizó con atención el patrón genético de Sydney a través de un examen llamado Micro-array (Chip de ADN). Cuando Chris habló con el neurólogo se enteró de que a su hija le faltaba una pequeña cantidad de material en el cromosoma 17.

Después de 15 meses esperando, ansioso, recibieron un diagnóstico. Era un enfermedad llamada Síndrome Smith-Magenis, un trastorno que se diagnostica en uno de cada 25 mil niños.

“Es un trastorno tan poco común y generar consciencia es crucial para investigadores y familias,” contó Jennifer a LittleThings.

Tras recibir los resultados, Chris llamaba a Jennifer pero ella no contestaba. Cuando llegó, él la esperaba en la entrada. Entonces pensó que el diagnóstico cambiaría sus vidas para siempre.

Cuando buscaron en Google la enfermedad, los síntomas eran iguales a los de Sydney. Poco después de su diagnóstico, Jennifer contactó a otra mujer cuya hija también padecía el mismo trastorno.

No se imaginó nunca a dónde la llevaría todo esto.

A ti, ¿Qué te parece esta conmovedora historia?