বছরের পর বছর তিনি ছিলেন আর দশজন নারীর মতোই: স্বাভাবিক নারীত্বসূচক বৈশিষ্ট্য, সুস্বাস্থ্য এবং গর্ভধারণের সক্ষমতা। কিন্তু একটি জেনেটিক পরীক্ষায় এমন কিছু ধরা পড়ল, যা কেউই আশা করেনি: তাঁর রক্তকোষে ছিল XY যৌন ক্রোমোজোম, যে বিন্যাসটি সাধারণত পুরুষদের সঙ্গে সম্পর্কিত।
অন্যদিকে, তাঁর ত্বকের কোষগুলো ছিল 46,XX, যা নারীদের স্বাভাবিক জেনেটিক বিন্যাস। চিকিৎসকেরা আরও রক্ত পরীক্ষা ও অন্যান্য টিস্যুর পরীক্ষা করালেন এবং তাঁর রক্তের জেনেটিক বিন্যাসের সঙ্গে তাঁর যমজ ভাই ও মা-বাবার জেনেটিক বিন্যাসের তুলনা করলেন। যমজ ভাইয়ের সঙ্গে মিল পাওয়ায় এর উৎস নিশ্চিত হলো: ভ্রূণের বিকাশের সময় তাঁর শরীর ভাইয়ের DNA-কে নিজের রক্তকোষের বংশধারায় অন্তর্ভুক্ত করেছিল, আর তাঁর শরীরের বাকি টিস্যুগুলো XX বিন্যাসই ধরে রেখেছিল।
এই অবস্থাকে বলা হয় কাইমেরিজম; নামটি এসেছে গ্রিক পুরাণের কাইমেরা থেকে—সিংহ, ছাগল ও সর্পের মিশ্র রূপ। Cleveland Clinic-এর মতে, কাইমেরিজম থাকা বেশির ভাগ মানুষই সুস্থ বোধ করেন এবং কেবল জেনেটিক বা রক্ত পরীক্ষার মাধ্যমেই এটি জানতে পারেন। আর ক্যারিওটাইপ, যে পরীক্ষায় এই ক্ষেত্রে বিষয়টি ধরা পড়েছিল, তা নিয়মিত চিকিৎসা-পরীক্ষার অংশ নয়।
