Pendant des années, elle a été une femme comme les autres : des caractéristiques féminines typiques, une bonne santé et la capacité de tomber enceinte. Mais un test génétique a révélé quelque chose auquel personne ne s’attendait : ses cellules sanguines possédaient des chromosomes sexuels XY, une configuration normalement associée aux hommes.
Ses cellules cutanées, en revanche, présentaient un caryotype 46,XX, le profil féminin habituel. Les médecins ont demandé d’autres analyses sanguines et examiné d’autres tissus, puis ont comparé le profil génétique de son sang à celui de son frère jumeau et de ses parents. La concordance avec son frère jumeau a confirmé l’origine du phénomène : pendant le développement fœtal, son corps a incorporé l’ADN de son frère dans sa lignée de cellules sanguines, tandis que le reste de ses tissus a conservé la configuration XX.
Cette condition s’appelle le chimérisme, un nom qui vient de la chimère de la mythologie grecque, un mélange de lion, de chèvre et de serpent. Selon la Cleveland Clinic, la plupart des personnes atteintes de chimérisme se sentent en bonne santé et ne le découvrent qu’à l’occasion d’analyses génétiques ou sanguines. Et le caryotype, le test qui l’a détecté dans ce cas, ne fait pas partie d’une consultation médicale standard.
