Maria Paula Vieira avait 3 ans lorsque ses mains ont commencé à la brûler, et la douleur a fini par faire partie de sa vie.
Pendant près de trois décennies, elle a consulté des dermatologues et s’est rendue dans des hôpitaux. Elle a passé des examens et suivi des traitements sans obtenir de réponse. La physiothérapie a même aggravé son état et, avec le temps, des problèmes de peau aux mains et aux pieds ont fortement affecté sa mobilité.
La réponse est venue d’une manière inattendue : Tinder. Avant la pandémie, elle a matché avec Lucas, alors étudiant en médecine, et ils ont fini par devenir amis. Lorsqu’elle lui a raconté son histoire, il s’est souvenu d’un cours sur les manifestations cutanées des maladies systémiques et a décidé d’examiner son cas. Il a trouvé des publications médicales sur des patients présentant des symptômes similaires et l’a mise en relation avec le dermatologue Paulo Criado.
Le 19 décembre 2023, un test génétique a confirmé qu’elle était atteinte du syndrome d’Olmsted associé à une érythromélalgie primaire, une maladie génétique rare. Après près de 30 ans sans diagnostic, elle a enfin pu commencer un traitement adapté.
Aujourd’hui, à 33 ans, elle fait de l’exercice, voyage et partage son histoire. Au Brésil, le délai moyen pour obtenir un diagnostic de maladie rare est de 5.4 ans, tandis que sa quête a duré près de trois décennies.