Elle avait 19 ans et n’avait jamais eu ses règles. Cela lui semblait étrange, mais elle n’y accordait pas beaucoup d’importance jusqu’à ce que son partenaire, après un an de tentatives infructueuses, commence à s’inquiéter d’une possible infertilité.
Lors du rendez-vous gynécologique, tout semblait normal à première vue : grande taille, seins pleinement développés, organes génitaux externes féminins. Mais l’examen physique a révélé une pilosité pubienne clairsemée et un vagin court en cul-de-sac, sans col de l’utérus palpable. L’échographie a davantage inquiété les médecins : il n’y avait ni utérus ni ovaires nulle part dans le bassin.
Les analyses sanguines ont révélé un taux de testostérone de 650 ng/dL, des niveaux typiques d’un homme, ainsi que des taux élevés de LH et de FSH. Le caryotype a confirmé ce que personne n’attendait : 46,XY. Une IRM a localisé des structures ovales logées près des canaux inguinaux — des testicules non descendus, cachés à l’intérieur d’un corps qui avait grandi et s’était développé comme celui de n’importe quelle femme.
