היא הייתה בת 19 ומעולם לא קיבלה וסת. זה נראה לה מוזר, אך היא לא ייחסה לכך חשיבות רבה עד שבן זוגה, לאחר שנה של ניסיונות שלא צלחו, החל לדאוג מאפשרות של אי-פוריות.
בפגישה הגינקולוגית, הכול נראה תקין במבט ראשון: קומה גבוהה, שדיים מפותחים במלואם, איברי מין חיצוניים נשיים. אך הבדיקה הגופנית הראתה שיער ערווה דל וכיס נרתיקי קצר, ללא צוואר רחם שניתן למישוש. בדיקת האולטרסאונד הדאיגה את הרופאים עוד יותר: לא היה רחם או שחלות בשום מקום באגן.
בדיקות דם חשפו רמת טסטוסטרון של 650 ng/dL, רמות אופייניות לגבר, לצד LH ו-FSH מוגברים. הקריוטיפ אישר את מה שאיש לא ציפה לו: 46,XY. בדיקת MRI איתרה מבנים סגלגלים סמוך לתעלות המפשעתיות — אשכים טמירים, שהוסתרו בתוך גוף שגדל והתפתח כמו גופה של כל אישה.
