सालों तक वह किसी भी दूसरी महिला जैसी ही थी: सामान्य स्त्रीलिंग विशेषताएँ, अच्छा स्वास्थ्य और गर्भधारण करने की क्षमता। लेकिन एक आनुवंशिक जाँच से कुछ ऐसा सामने आया जिसकी किसी को उम्मीद नहीं थी: उसकी रक्त कोशिकाओं में XY लैंगिक गुणसूत्र थे, जो आमतौर पर पुरुषों से जुड़े होते हैं।
इसके विपरीत, उसकी त्वचा की कोशिकाओं का गुणसूत्र विन्यास 46,XX था, जो आमतौर पर महिलाओं में पाया जाता है। डॉक्टरों ने रक्त की और जाँचें तथा अन्य ऊतकों के अध्ययन करवाए, और उसके रक्त के आनुवंशिक प्रोफ़ाइल की तुलना उसके जुड़वां भाई और उसके माता-पिता के प्रोफ़ाइल से की। उसके जुड़वां भाई से मिले मेल ने इसकी उत्पत्ति की पुष्टि की: भ्रूण के विकास के दौरान, उसके शरीर ने अपने भाई का DNA अपनी रक्त कोशिकाओं की वंशावली में शामिल कर लिया था, जबकि उसके बाकी ऊतकों में XX विन्यास बना रहा।
इस स्थिति को काइमेरिज़्म कहा जाता है। यह नाम ग्रीक पौराणिक कथाओं के काइमेरा से आया है, जो शेर, बकरी और सर्प का मिश्रण था। Cleveland Clinic के अनुसार, काइमेरिज़्म से ग्रस्त ज़्यादातर लोग स्वस्थ महसूस करते हैं और उन्हें इसके बारे में केवल आनुवंशिक या रक्त जाँचों के ज़रिए पता चलता है। और कैरियोटाइप—वह जाँच जिससे इस मामले में इसका पता चला—नियमित चिकित्सकीय जाँच का हिस्सा नहीं होती।
