वह 19 वर्ष की थी और उसे कभी मासिक धर्म नहीं हुआ था। यह उसे अजीब लगा, लेकिन उसने इसे ज्यादा महत्व नहीं दिया, जब तक कि उसके साथी ने, एक साल की असफल कोशिशों के बाद, संभावित बांझपन को लेकर चिंता करना शुरू नहीं किया।
स्त्रीरोग संबंधी अपॉइंटमेंट में, पहली नजर में सब कुछ सामान्य दिखाई दिया: लंबा कद, पूरी तरह विकसित स्तन, महिला बाह्य जननांग। लेकिन शारीरिक जांच में विरल जघन बाल और एक छोटी योनि थैली दिखाई दी, जिसमें गर्भाशय ग्रीवा स्पर्श से महसूस नहीं हुई। अल्ट्रासाउंड ने डॉक्टरों को और चिंतित कर दिया: श्रोणि में कहीं भी गर्भाशय या अंडाशय नहीं थे।
रक्त जांच में 650 ng/dL टेस्टोस्टेरोन पाया गया, जो पुरुष के लिए सामान्य स्तर है, साथ ही LH और FSH भी बढ़े हुए थे। कैरियोटाइप ने उस बात की पुष्टि की जिसकी किसी ने अपेक्षा नहीं की थी: 46,XY। एक MRI में वंक्षण नलिकाओं के पास फंसी हुई अंडाकार संरचनाएं मिलीं—अवरोहित न हुए वृषण, जो उस शरीर के भीतर छिपे थे जो किसी भी महिला के शरीर की तरह बढ़ा और विकसित हुआ था।
