Selama bertahun-tahun, ia adalah perempuan seperti kebanyakan perempuan lainnya: memiliki ciri-ciri khas perempuan, sehat, dan mampu hamil. Namun, tes genetik mengungkapkan sesuatu yang tak terduga: sel-sel darahnya memiliki kromosom seks XY, pola yang biasanya dikaitkan dengan laki-laki.
Sebaliknya, sel-sel kulitnya memiliki susunan 46,XX, profil perempuan yang umum. Dokter meminta tes darah lebih lanjut dan pemeriksaan jaringan lain, lalu membandingkan profil genetik darahnya dengan profil saudara kembar laki-lakinya dan orang tuanya. Kecocokan dengan saudara kembarnya memastikan asalnya: selama perkembangan janin, tubuhnya memasukkan DNA dari saudara laki-lakinya ke dalam garis sel darahnya, sementara jaringan tubuh lainnya tetap memiliki konfigurasi XX.
Kondisi ini disebut kimerisme, nama yang berasal dari kimera dalam mitologi Yunani, makhluk gabungan singa, kambing, dan ular. Menurut Cleveland Clinic, kebanyakan orang dengan kimerisme merasa sehat dan baru mengetahuinya melalui tes genetik atau tes darah. Kariotipe, tes yang mendeteksinya dalam kasus ini, bukan bagian dari pemeriksaan medis rutin.
