Ia berusia 19 tahun dan tidak pernah menstruasi. Hal itu tampak aneh baginya, tetapi ia tidak terlalu memikirkannya sampai pasangannya, setelah setahun mencoba tanpa hasil, mulai khawatir tentang kemungkinan infertilitas.
Saat pemeriksaan ginekologi, semuanya tampak normal pada pandangan pertama: tubuh tinggi, payudara berkembang sepenuhnya, genitalia eksternal perempuan. Namun pemeriksaan fisik menunjukkan rambut kemaluan yang jarang dan kantong vagina yang pendek, tanpa serviks yang dapat diraba. USG semakin mengkhawatirkan para dokter: tidak ada rahim atau ovarium di mana pun di panggul.
Tes darah menunjukkan testosteron sebesar 650 ng/dL, kadar yang khas pada laki-laki, disertai LH dan FSH yang meningkat. Kariotipe mengonfirmasi sesuatu yang tidak diduga siapa pun: 46,XY. MRI menemukan struktur oval yang tersangkut di dekat saluran inguinal—testis yang tidak turun, tersembunyi di dalam tubuh yang tumbuh dan berkembang seperti tubuh perempuan mana pun.
