Urine berwarna gelap itu dimulai ketika ia masih kecil. Tidak ada yang terlalu memperhatikannya sampai, pada usia 40 tahun, ia harus menjalani penggantian pinggul dan lutut pada kedua kakinya akibat radang sendi parah yang tidak sesuai dengan usianya.
Pada usia 65 tahun, ia datang ke sebuah rumah sakit di Austria untuk hal yang berbeda: ia sesak napas saat berjalan. Dokter melakukan ekokardiogram dan kateterisasi serta menemukan stenosis aorta parah; katup jantungnya nyaris tidak memungkinkan darah untuk lewat. Ia menjalani operasi jantung terbuka untuk menggantinya.
Saat itulah sesuatu yang tidak diduga siapa pun muncul. Ketika membuka aorta, para ahli bedah melihat pigmentasi hitam pekat dan jaringan terkalsifikasi dengan warna gelap yang sama menutupi katup tersebut. Mikroskopi mengonfirmasi endapan pigmen cokelat yang telah menumpuk sepanjang hidupnya: ia menderita alkaptonuria, penyakit genetik yang sangat langka sehingga hanya memengaruhi 1 dari setiap 250,000 orang, dan yang telah mewarnai jaringannya dari dalam sejak kecil tanpa ia ketahui. Tiga tahun setelah operasi, ia tetap bebas dari gejala jantung.