Le urine scure erano comparse quando era bambina. Nessuno vi aveva prestato molta attenzione finché, all’età di 40 anni, ha dovuto sottoporsi alla sostituzione dell’anca e del ginocchio in entrambe le gambe a causa di una grave artrite non compatibile con la sua età.
A 65 anni, si è recata in un ospedale in Austria per un motivo diverso: aveva fiato corto quando camminava. I medici hanno eseguito un ecocardiogramma e un cateterismo e hanno riscontrato una grave stenosi aortica; la sua valvola cardiaca lasciava passare a malapena il sangue. Si è sottoposta a un intervento a cuore aperto per sostituirla.
Fu allora che apparve qualcosa che nessuno si aspettava. All’apertura dell’aorta, i chirurghi hanno visto un’intensa pigmentazione nera e tessuto calcificato dello stesso colore scuro che ricoprivano la valvola. La microscopia ha confermato depositi di un pigmento marrone accumulatosi nel corso della sua vita: aveva l’alcaptonuria, una malattia genetica così rara da colpire solo 1 persona ogni 250,000, e che fin dall’infanzia le macchiava i tessuti dall’interno senza che lei lo sapesse. Tre anni dopo l’intervento, rimane libera da sintomi cardiaci.