オーストリアの65歳女性は幼少期から尿が黒く、外科医は彼女の心臓が黒く染まっているのを発見した

Por Josefina Reyes
6 August, 2026

尿が黒くなり始めたのは彼女が子どもの頃だった。40歳のとき、年齢に見合わない重度の関節炎のため両脚の股関節と膝関節の人工関節置換術を受ける必要が生じるまで、誰もあまり気に留めなかった。

65歳のとき、彼女は別の症状でオーストリアの病院を訪れた。歩くと息切れがしたのだ。医師らは心エコー検査とカテーテル検査を行い、重度の大動脈弁狭窄症を発見した。彼女の心臓弁は血液をほとんど通していなかった。彼女は弁を置換するため開心術を受けた。

そのとき、誰も予想していなかったものが現れた。大動脈を開くと、外科医らは強い黒色の色素沈着と、同じ暗い色の石灰化組織が弁を覆っているのを見た。顕微鏡検査で、生涯を通じて蓄積していた褐色の色素の沈着が確認された。彼女は、250,000人に1人しか発症しないほどまれな遺伝性疾患であるアルカプトン尿症を患っており、本人が気づかないまま幼少期から体内組織を内側から染めていたのだ。手術から3年後も、彼女に心臓症状はない。

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