何年もの間、彼女はほかの女性と何ら変わりありませんでした。典型的な女性の身体的特徴があり、健康状態も良好で、妊娠することもできました。しかし、遺伝子検査で誰も予想していなかったことが判明しました。彼女の血液細胞にはXY性染色体があり、これは通常、男性に関連付けられるパターンでした。
一方、皮膚細胞は46,XXで、典型的な女性の遺伝子構成でした。医師たちはさらに血液検査を行い、ほかの組織も調べ、彼女の血液の遺伝子構成を双子の兄と両親のものと比較しました。双子の兄との一致によって、その由来が確認されました。胎児の発育中に、彼女の体は兄のDNAを血液細胞の系列に取り込み、ほかの組織はXXの構成を保っていたのです。
この状態はキメリズムと呼ばれています。この名称は、ライオン、ヤギ、ヘビが混ざり合ったギリシャ神話のキメラに由来します。Cleveland Clinicによると、キメリズムのある人のほとんどは健康で、遺伝子検査や血液検査を受けて初めてそのことを知ります。また、このケースでキメリズムを検出した核型検査は、標準的な診察で行われる検査ではありません。
