19歳の女性は一度も月経がなく、検査で体内に男性の染色体があることが判明した

彼女は19歳で、一度も月経がなかった。本人には奇妙に思えたが、1年間試みても妊娠に至らなかった後、パートナーが不妊の可能性を心配し始めるまで、あまり重要視していなかった。

婦人科の診察では、一見するとすべて正常に見えた。高身長で、乳房は十分に発達し、女性の外性器もあった。しかし身体診察では、陰毛がまばらで、子宮頸部を触知できない短い膣盲端が確認された。超音波検査は医師たちをさらに懸念させた。骨盤内のどこにも子宮や卵巣が見当たらなかった。

血液検査ではテストステロンが650 ng/dLで、男性に典型的な値であることに加え、LHとFSHの上昇も認められた。核型検査により、誰も予想していなかったことが確認された。46,XYだった。MRIでは、鼠径管の近くに入り込んだ楕円形の構造が見つかった――停留精巣であり、どの女性とも同じように成長・発達した体の内部に隠れていた。