건강해 보였던 정자 기증자: 희귀 유전적 돌연변이를 지닌 남성이 최소 67명의 아이를 낳게 했고, 10명은 이미 암에 걸렸다

Por Krishna Medina
25 August, 2026

덴마크의 한 정자은행에 있던 한 남성이 유럽 전역에 유전적 흔적을 남겼다.

2008년부터 2015년 사이, 그의 정자 샘플은 벨기에, 프랑스, 독일, 스페인, 스웨덴, 영국, 그리스, 덴마크 등 8개국의 여러 클리닉으로 보내져 최소 67명의 아이를 임신시키는 데 사용되었다.
아무도 그의 정자 일부가 TP53 유전자에 돌연변이를 지니고 있다는 사실을 알지 못했다. 이 돌연변이는 리-프라우메니 증후군과 관련이 있으며, 이는 다양한 유형의 암이 발병할 위험을 크게 높이고 종종 어린 나이에 발병하는 희귀 유전성 질환이다. 기증자 본인은 건강했으며, 돌연변이는 생식세포 중 일부에만 존재했기 때문에 발견하기가 극도로 어려웠다.

이 모든 사실은 같은 기증자의 정자로 태어난 아이들의 가족들이 암 발병 사례를 보고하면서 드러나기 시작했다. 루앙 대학병원의 생물학자 에드비주 카스퍼는 이 패턴을 조사했고, 처음 연구된 67명의 아이들 가운데 23명은 돌연변이를 물려받았고 10명은 이미 암이 발병한 것으로 확인됐다. 암에는 뇌종양, 혈액암, 육종 등이 포함되었다.

하지만 이야기는 처음 생각했던 것보다 훨씬 더 컸다. 이후 조사에서 같은 기증자의 샘플이 유럽 14개국의 67개 클리닉으로 보내졌다는 사실이 추적되었고, 이 샘플들이 최소 197명의 아이를 임신시키는 데 사용되었을 가능성이 높은 것으로 확인되었다.

이제 단순히 「유전적 위험」만을 이야기하는 것이 아니다. EBU가 조율한 조사에서 이 기증자의 정자로 태어난 아이들 중 일부가 사망했다는 사실이 확인되었다. 돌연변이를 물려받은 이들에게 이 사실은 평생 의료 검진을 받아야 한다는 의미일 수도 있다.

이 사건은 이제 훨씬 더 폭넓은 논의를 촉발했다. 같은 기증자의 정자를 이용해 몇 명의 아이까지 태어나도록 허용해야 하는가? 유럽 정자은행은 이와 같은 상황이 다시 이 정도 규모로 커지는 것을 막기 위해 국제적인 제한을 마련해야 한다고 촉구했다.

Puede interesarte