수년 동안 그녀는 여느 여성과 다를 바 없었다. 전형적인 여성의 신체적 특징을 지녔고 건강했으며 임신도 할 수 있었다. 하지만 유전자 검사에서 누구도 예상하지 못한 사실이 드러났다. 그녀의 혈액 세포에는 남성에게서 흔히 나타나는 유형인 XY 성염색체가 있었다.
반면 피부 세포는 일반적인 여성의 염색체 구성인 46,XX였다. 의사들은 추가 혈액 검사와 다른 조직 검사도 진행하고, 그녀의 혈액 유전자 프로필을 쌍둥이 형제 및 부모의 것과 비교했다. 쌍둥이 형제와 일치한 결과로 그 기원이 확인됐다. 태아 발달 과정에서 그녀의 몸은 형제의 DNA를 혈액 세포 계통에 받아들였고, 나머지 조직은 XX 구성을 유지한 것이다.
이 질환은 키메라 현상이라고 불리며, 그 이름은 사자와 염소, 뱀이 뒤섞인 그리스 신화 속 키메라에서 유래했다. Cleveland Clinic에 따르면 키메라 현상이 있는 사람 대부분은 건강하며 유전자 검사나 혈액 검사를 통해서야 이를 알게 된다. 그리고 이 사례에서 키메라 현상을 발견한 검사인 핵형 검사는 일반적인 진료에 포함되지 않는다.
