Maria Paula Vieira는 3살 때 손이 타는 듯한 통증을 느끼기 시작했고, 그 통증은 결국 삶의 일부가 되었다.
거의 30년 동안 피부과와 병원을 찾아 검사를 받고 치료를 받았지만 답을 얻지 못했다. 물리치료는 오히려 증상을 악화시켰으며, 시간이 흐르면서 손과 발의 피부 문제가 심해져 이동성에도 큰 영향을 미쳤다.
답은 뜻밖의 방식으로 찾아왔다. 바로 Tinder였다. 팬데믹 이전에 그녀는 당시 의대생이었던 Lucas와 매칭되었고, 두 사람은 결국 친구가 되었다. 그녀가 자신의 이야기를 들려주자, 그는 전신 질환의 피부 발현에 관한 수업을 떠올리고 그녀의 사례를 조사하기로 했다. 그는 비슷한 증상을 보인 환자들에 관한 의학 논문을 찾아낸 뒤, 그녀를 피부과 전문의 Paulo Criado와 연결해 주었다.
2023년 12월 19일, 유전자 검사 결과 그녀가 원발성 홍색사지통증을 동반한 옴스테드 증후군이라는 희귀 유전 질환을 앓고 있음이 확인되었다. 거의 30년 동안 진단받지 못한 끝에, 그녀는 마침내 적절한 치료를 시작할 수 있었다.
현재 33세인 그녀는 운동과 여행을 즐기며 자신의 이야기를 나누고 있다. 브라질에서 희귀 질환 진단을 받기까지 걸리는 시간은 평균 5.4년이지만, 그녀의 진단 여정은 거의 30년이나 이어졌다.