Dia berusia 19 tahun dan tidak pernah datang haid. Perkara itu kelihatan pelik baginya, tetapi dia tidak begitu menghiraukannya sehingga pasangannya, selepas setahun percubaan yang tidak berjaya, mula bimbang tentang kemungkinan ketidaksuburan.
Pada temu janji ginekologi, semuanya kelihatan normal pada pandangan pertama: tubuh tinggi, payudara berkembang sepenuhnya, alat kelamin luaran wanita. Namun, pemeriksaan fizikal menunjukkan bulu kemaluan yang jarang dan kantung faraj yang pendek, tanpa serviks yang boleh diraba. Ultrasound semakin membimbangkan doktor: tiada rahim atau ovari di mana-mana dalam pelvis.
Ujian darah mendedahkan testosteron sebanyak 650 ng/dL, paras yang lazim bagi seorang lelaki, bersama LH dan FSH yang tinggi. Kariotip mengesahkan perkara yang tidak dijangka oleh sesiapa: 46,XY. MRI mengesan struktur bujur yang tersangkut berhampiran saluran inguinal—testis tidak turun, tersembunyi di dalam tubuh yang membesar dan berkembang seperti tubuh mana-mana wanita.
