Ze was 19 jaar oud en had nooit gemenstrueerd. Het leek haar vreemd, maar ze hechtte er niet veel belang aan totdat haar partner, na een jaar van vergeefse pogingen, zich zorgen begon te maken over mogelijke onvruchtbaarheid.
Bij de gynaecologische afspraak leek alles op het eerste gezicht normaal: lange gestalte, volledig ontwikkelde borsten, vrouwelijke uitwendige geslachtsorganen. Maar het lichamelijk onderzoek toonde schaars schaamhaar en een korte vaginale blindzak, zonder voelbare baarmoederhals. De echo baarde de artsen nog meer zorgen: er was nergens in het bekken een baarmoeder of eierstokken te zien.
Bloedonderzoek toonde een testosteronwaarde van 650 ng/dL, niveaus die typisch zijn voor een man, samen met verhoogde LH en FSH. Het karyotype bevestigde wat niemand verwachtte: 46,XY. Een MRI lokaliseerde ovale structuren nabij de lieskanalen — niet-ingedaalde testikels, verborgen in een lichaam dat was gegroeid en ontwikkeld zoals dat van elke vrouw.
