65-letnia kobieta w Austrii miała ciemny mocz od dzieciństwa, a chirurdzy odkryli, że jej serce było zabarwione na czarno

Por Josefina Reyes
6 August, 2026

Ciemny mocz pojawił się, gdy była dzieckiem. Nikt nie zwracał na to większej uwagi, aż w wieku 40 lat musiała przejść operacje wymiany stawów biodrowych i kolanowych w obu nogach z powodu ciężkiego zapalenia stawów, które nie pasowało do jej wieku.

W wieku 65 lat trafiła do szpitala w Austrii z innym problemem: podczas chodzenia brakowało jej tchu. Lekarze wykonali echokardiografię i cewnikowanie serca oraz stwierdzili ciężkie zwężenie zastawki aortalnej; jej zastawka serca ledwo przepuszczała krew. Przeszła operację na otwartym sercu, aby ją wymienić.

Wtedy pojawiło się coś, czego nikt się nie spodziewał. Po otwarciu aorty chirurdzy zobaczyli intensywną czarną pigmentację oraz zwapniałą tkankę w tym samym ciemnym kolorze pokrywającą zastawkę. Badanie mikroskopowe potwierdziło złogi brązowego pigmentu, który gromadził się przez całe jej życie: miała alkaptonurię, chorobę genetyczną tak rzadką, że dotyka tylko 1 na każde 250,000 osób, i która od dzieciństwa barwiła jej tkanki od wewnątrz, choć o tym nie wiedziała. Trzy lata po operacji nadal nie ma objawów sercowych.

Puede interesarte