Przez lata była kobietą jak każda inna: miała typowo kobiece cechy, cieszyła się dobrym zdrowiem i mogła zajść w ciążę. Jednak badanie genetyczne ujawniło coś, czego nikt się nie spodziewał: jej komórki krwi miały chromosomy płciowe XY, układ zwykle kojarzony z mężczyzną.
Jej komórki skóry miały natomiast kariotyp 46,XX, typowy dla kobiet. Lekarze zlecili kolejne badania krwi i analizy innych tkanek, a także porównali profil genetyczny jej krwi z profilem jej brata bliźniaka i rodziców. Zgodność z profilem brata bliźniaka potwierdziła przyczynę: podczas rozwoju płodowego jej organizm włączył DNA brata do linii komórkowej krwi, podczas gdy pozostałe tkanki zachowały układ XX.
Ten stan nazywa się chimeryzmem. Nazwa pochodzi od chimery z mitologii greckiej, będącej połączeniem lwa, kozy i węża. Według Cleveland Clinic większość osób z chimeryzmem czuje się dobrze i odkrywa go dopiero dzięki badaniom genetycznym lub badaniom krwi. Badanie kariotypu, które wykryło go w tym przypadku, nie jest częścią standardowej wizyty lekarskiej.
