Ani la rând, a fost o femeie ca oricare alta: avea trăsături feminine tipice, era sănătoasă și putea rămâne însărcinată. Însă un test genetic a dezvăluit ceva la care nimeni nu se aștepta: celulele ei sanguine aveau cromozomi sexuali XY, configurația asociată de obicei cu un bărbat.
În schimb, celulele pielii aveau configurația 46,XX, profilul feminin obișnuit. Medicii au solicitat mai multe analize de sânge și investigații ale altor țesuturi și au comparat profilul genetic al sângelui ei cu cel al fratelui ei geamăn și al părinților. Potrivirea cu profilul fratelui geamăn a confirmat originea: în timpul dezvoltării fetale, corpul ei a încorporat ADN-ul fratelui în linia celulară sanguină, în timp ce restul țesuturilor și-au păstrat configurația XX.
Această afecțiune se numește himerism, denumire care provine de la himera din mitologia greacă, o combinație de leu, capră și șarpe. Potrivit Cleveland Clinic, majoritatea persoanelor cu himerism se simt sănătoase și descoperă că au această afecțiune doar în urma unor teste genetice sau de sânge. Iar cariotipul, testul care a depistat afecțiunea în acest caz, nu face parte dintr-un consult medical de rutină.
