Hon var 19 år gammal och hade aldrig menstruerat. Det verkade märkligt för henne, men hon lade inte så stor vikt vid det förrän hennes partner, efter ett år av misslyckade försök, började oroa sig för möjlig infertilitet.
Vid det gynekologiska besöket verkade allt normalt vid första anblicken: lång kroppslängd, fullt utvecklade bröst, kvinnliga yttre könsorgan. Men den fysiska undersökningen visade gles könsbehåring och en kort vaginal ficka, utan någon palpabel livmoderhals. Ultraljudet gjorde läkarna ännu mer bekymrade: det fanns ingen livmoder eller några äggstockar någonstans i bäckenet.
Blodprover visade testosteron på 650 ng/dL, nivåer typiska för en man, tillsammans med förhöjda LH och FSH. Karyotypen bekräftade det som ingen hade väntat sig: 46,XY. En MR-undersökning lokaliserade ovala strukturer nära ljumskkanalerna—icke nedstigna testiklar, dolda inuti en kropp som hade vuxit och utvecklats som vilken kvinnas kropp som helst.
