Den mörka urinen började när hon var barn. Ingen ägnade den särskilt mycket uppmärksamhet förrän hon vid 40 års ålder behövde genomgå höft- och knäledsprotesoperationer i båda benen på grund av svår artrit som inte stämde överens med hennes ålder.
Vid 65 års ålder kom hon till ett sjukhus i Österrike för något annat: hon blev andfådd när hon gick. Läkarna utförde ett ekokardiogram och en kateterisering och upptäckte svår aortastenos; hennes hjärtklaff släppte knappt igenom blod. Hon genomgick öppen hjärtkirurgi för att byta ut den.
Det var då något som ingen hade väntat sig visade sig. När aortan öppnades såg kirurgerna intensiv svart pigmentering och förkalkad vävnad i samma mörka färg som täckte klaffen. Mikroskopi bekräftade avlagringar av ett brunt pigment som hade ansamlats under hela hennes liv: hon hade alkaptonuri, en genetisk sjukdom så sällsynt att den drabbar endast 1 av 250,000 personer och som hade färgat hennes vävnader inifrån sedan barndomen utan att hon visste om det. Tre år efter operationen är hon fortfarande fri från hjärtsymtom.