ปัสสาวะสีเข้มเริ่มขึ้นตั้งแต่เธอยังเป็นเด็ก ไม่มีใครใส่ใจเรื่องนี้มากนัก จนกระทั่งเมื่ออายุ 40 ปี เธอต้องเข้ารับการผ่าตัดเปลี่ยนข้อสะโพกและข้อเข่าทั้งสองข้าง เนื่องจากโรคข้ออักเสบรุนแรงที่ไม่สอดคล้องกับวัยของเธอ
เมื่ออายุ 65 ปี เธอมาถึงโรงพยาบาลแห่งหนึ่งในออสเตรียด้วยปัญหาที่ต่างออกไป: เธอหายใจหอบเมื่อเดิน แพทย์ทำการตรวจคลื่นเสียงสะท้อนหัวใจและการสวนหัวใจ และพบภาวะลิ้นเอออร์ตาตีบรุนแรง; ลิ้นหัวใจของเธอแทบไม่ยอมให้เลือดไหลผ่าน เธอเข้ารับการผ่าตัดหัวใจแบบเปิดเพื่อเปลี่ยนลิ้นหัวใจ
นั่นคือช่วงเวลาที่สิ่งซึ่งไม่มีใครคาดคิดปรากฏขึ้น เมื่อเปิดหลอดเลือดเอออร์ตา ศัลยแพทย์เห็นเม็ดสีดำเข้มและเนื้อเยื่อที่มีแคลเซียมเกาะ ซึ่งมีสีเข้มแบบเดียวกันปกคลุมลิ้นหัวใจ การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ยืนยันการสะสมของเม็ดสีน้ำตาลที่สะสมมาตลอดชีวิตของเธอ: เธอเป็นโรคอัลแคปโตนูเรีย ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้น้อยมาก โดยส่งผลกระทบต่อคนเพียง 1 ในทุก ๆ 250,000 คน และทำให้เนื้อเยื่อของเธอมีสีมาตั้งแต่วัยเด็กโดยที่เธอไม่รู้ตัว สามปีหลังการผ่าตัด เธอยังคงไม่มีอาการทางหัวใจ