เธออายุ 19 ปีและไม่เคยมีประจำเดือนเลย เรื่องนี้ดูแปลกสำหรับเธอ แต่เธอไม่ได้ให้ความสำคัญมากนัก จนกระทั่งคู่ของเธอเริ่มกังวลเกี่ยวกับภาวะมีบุตรยากที่อาจเกิดขึ้น หลังจากพยายามไม่สำเร็จมาเป็นเวลาหนึ่งปี
ในการนัดตรวจทางนรีเวช ทุกอย่างดูปกติเมื่อมองแวบแรก: รูปร่างสูง เต้านมพัฒนาเต็มที่ อวัยวะเพศภายนอกเป็นเพศหญิง แต่การตรวจร่างกายพบว่ามีขนหัวหน่าวบางเบาและช่องคลอดสั้น โดยไม่สามารถคลำพบปากมดลูกได้ อัลตราซาวนด์ยิ่งทำให้แพทย์กังวล: ไม่พบมดลูกหรือรังไข่ที่ใดเลยในอุ้งเชิงกราน
ผลตรวจเลือดพบฮอร์โมนเทสโทสเตอโรน 650 ng/dL ซึ่งเป็นระดับที่พบได้ทั่วไปในผู้ชาย ร่วมกับระดับ LH และ FSH ที่สูง การตรวจคาริโอไทป์ยืนยันสิ่งที่ไม่มีใครคาดคิด: 46,XY การตรวจ MRI พบโครงสร้างรูปวงรีอยู่ใกล้คลองขาหนีบ—อัณฑะที่ไม่เคลื่อนลงถุงอัณฑะ ซึ่งซ่อนอยู่ภายในร่างกายที่เติบโตและพัฒนาเช่นเดียวกับผู้หญิงทั่วไป
