Siya ay 19 taong gulang at hindi pa kailanman nagkaroon ng regla. Nagtataka siya rito, ngunit hindi niya ito gaanong binigyang-halaga hanggang sa ang kanyang kapareha, matapos ang isang taon ng hindi matagumpay na pagtatangka, ay nagsimulang mag-alala tungkol sa posibleng pagkabaog.
Sa konsultasyong pangginekologiya, mukhang normal ang lahat sa unang tingin: matangkad na pangangatawan, ganap na developed na mga suso, panlabas na ari ng babae. Ngunit ipinakita ng pisikal na pagsusuri ang kakaunting buhok sa singit at isang maikling vaginal pouch, na walang makapang kapang cervix. Lalo pang ikinabahala ng mga doktor ang ultrasound: walang matris o obaryo saanman sa pelvis.
Ipinakita ng mga pagsusuri sa dugo ang testosterone na 650 ng/dL, mga antas na karaniwan sa isang lalaki, kasama ng mataas na LH at FSH. Kinumpirma ng karyotype ang hindi inaasahan ng sinuman: 46,XY. Natukoy ng MRI ang mga hugis-itlog na estrukturang nakabaon malapit sa mga inguinal canal—mga testis na hindi bumaba, nakatago sa loob ng isang katawan na lumaki at umunlad tulad ng sa sinumang babae.
