Koyu renkli idrarı çocukken başladı. Yaşına uymayan şiddetli artrit nedeniyle 40 yaşında her iki bacağındaki kalça ve diz eklemlerinin değiştirilmesi gerekene kadar kimse buna fazla dikkat etmedi.
65 yaşında, farklı bir nedenle Avusturya’daki bir hastaneye geldi: yürürken nefesi daralıyordu. Doktorlar ekokardiyogram ve kateterizasyon yaptı ve ciddi aort darlığı saptadı; kalp kapağı kanın geçmesine neredeyse hiç izin vermiyordu. Kapağın değiştirilmesi için açık kalp ameliyatı geçirdi.
İşte o zaman kimsenin beklemediği bir şey ortaya çıktı. Aort açıldığında, cerrahlar kapağı kaplayan yoğun siyah pigmentasyon ve aynı koyu renkte kalsifiye doku gördü. Mikroskopi, yaşamı boyunca birikmiş kahverengi bir pigmentin depolarını doğruladı: 250,000 kişiden yalnızca 1’ini etkileyen son derece nadir bir genetik hastalık olan alkaptonürisi vardı ve bu hastalık, onun haberi olmadan çocukluğundan beri dokularını içeriden boyuyordu. Ameliyattan üç yıl sonra, hâlâ kardiyak semptomlardan uzak.