Cô 19 tuổi và chưa từng có kinh nguyệt. Điều đó có vẻ lạ đối với cô, nhưng cô không quá coi trọng cho đến khi bạn đời của cô, sau một năm cố gắng không thành công, bắt đầu lo lắng về khả năng vô sinh.
Tại buổi khám phụ khoa, mọi thứ thoạt nhìn đều có vẻ bình thường: vóc dáng cao, ngực phát triển đầy đủ, cơ quan sinh dục ngoài nữ. Nhưng khám thực thể cho thấy lông mu thưa và một túi âm đạo ngắn, không sờ thấy cổ tử cung. Siêu âm càng khiến các bác sĩ lo ngại: không có tử cung hay buồng trứng ở bất kỳ vị trí nào trong vùng chậu.
Xét nghiệm máu cho thấy testosterone ở mức 650 ng/dL, mức điển hình của nam giới, cùng với LH và FSH tăng cao. Xét nghiệm nhiễm sắc thể xác nhận điều không ai ngờ tới: 46,XY. Chụp MRI phát hiện các cấu trúc hình bầu dục nằm gần ống bẹn—tinh hoàn không xuống bìu, ẩn bên trong một cơ thể đã lớn lên và phát triển như của bất kỳ phụ nữ nào.
