Trong nhiều năm, cô là một người phụ nữ như bao người khác: có những đặc điểm nữ giới điển hình, sức khỏe tốt và khả năng mang thai. Nhưng một xét nghiệm di truyền đã phát hiện điều không ai ngờ tới: tế bào máu của cô có nhiễm sắc thể giới tính XY, kiểu thường gắn liền với nam giới.
Ngược lại, tế bào da của cô có bộ nhiễm sắc thể 46,XX, cấu hình điển hình ở nữ giới. Các bác sĩ yêu cầu làm thêm xét nghiệm máu và kiểm tra những mô khác, đồng thời so sánh hồ sơ di truyền trong máu cô với hồ sơ của người anh/em trai sinh đôi và cha mẹ cô. Sự trùng khớp với người sinh đôi xác nhận nguồn gốc: trong quá trình phát triển của thai nhi, cơ thể cô đã tiếp nhận DNA từ người anh/em trai vào dòng tế bào máu, trong khi các mô còn lại vẫn giữ cấu hình XX.
Tình trạng này được gọi là thể khảm, tên gọi bắt nguồn từ quái vật chimera trong thần thoại Hy Lạp, một sinh vật kết hợp giữa sư tử, dê và rắn. Theo Cleveland Clinic, hầu hết những người mắc thể khảm đều cảm thấy khỏe mạnh và chỉ phát hiện ra tình trạng này qua xét nghiệm di truyền hoặc xét nghiệm máu. Và xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ, phương pháp đã phát hiện ra tình trạng này trong trường hợp này, không nằm trong quy trình khám sức khỏe định kỳ.
