她19歲，從未月經來潮。她覺得這很奇怪，但並未太在意，直到她的伴侶在嘗試一年未果後，開始擔心可能不孕。
在婦科門診時，乍看之下一切都很正常：身材高挑、乳房發育完全、女性外生殖器。但身體檢查顯示陰毛稀疏、陰道盲端較短，且無法觸及子宮頸。超音波檢查更令醫師擔憂：骨盆腔內完全找不到子宮或卵巢。
血液檢查顯示睪固酮為650 ng/dL，屬於男性典型的數值，且LH和FSH升高。核型分析證實了沒有人預料到的結果：46,XY。MRI在腹股溝管附近發現了橢圓形結構——未下降的睪丸，隱藏在一個如同任何女性般成長與發育的身體裡。
