多年來，她一直是個再普通不過的女性：有典型的女性特徵，身體健康，也有懷孕的能力。但一項基因檢測揭露了出乎所有人意料的結果：她的血細胞帶有 XY 性染色體，這種染色體組合通常與男性相關。
相較之下，她的皮膚細胞則是 46,XX，屬於常見的女性染色體組型。醫生安排了更多血液檢測和其他組織檢查，並將她血液中的基因組型與她的雙胞胎兄弟及父母進行比對。與雙胞胎兄弟的吻合證實了其來源：在胎兒發育期間，她的身體將兄弟的 DNA 納入自己的血細胞系中，而其餘組織則保留了 XX 的組型。
這種情況稱為嵌合體，名稱源自希臘神話中的奇美拉——一種由獅子、山羊和蛇組成的混合生物。根據 Cleveland Clinic 的說法，大多數嵌合體患者都覺得自己很健康，只有透過基因或血液檢測才會發現。而核型檢查，也就是這個案例中檢測出此情況的檢查，並非常規就醫時會進行的項目。
